Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Agammaglobulinémie
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Neutropénie constitutionnelle
- Angio-oedème héréditaire type I
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Bêta-thalassémie
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné